Ayr'Entraide
CHROMOSOMES ET CARYOTYPE
 
QCM1 Généralités sur les chromosomes
  1. Chez l’Homme, il existe 46 paires de chromosomes
  2. Les chromosomes autosomiques représentent les hétérochromosomes
  3. Le stade métaphasique est le stade ultime de la condensation de l’ADN
  4. Chromosome signifie corps incolore
  5. Il a fallu attendre les années 1980 pour mettre en évidence les chromosomes

 
QCM2 Concernant les différents niveaux de condensation
  1. Lorsque l’ADN est associé à ses protéines, il mesure 10 nm de diamètre
  2. La chromatine représente la forme sous laquelle l’ADN est « nu » (sans ses protéines)
  3. Le solénoïde représente le troisième niveau de condensation de l’ADN
  4. Le nucléosome fait 30 nm de diamètre
  5. Les protéines histones H1 sont riches en lysine
 

QCM3 L’hétérochromatine constitutive est retrouvé dans
  1. Les centromères
  2. Les télomères
  3. Dans des régions accessibles aux enzymes
  4. Les corpuscules de Barr sur le chromosome X
  5. Les régions pseudo-autosomales du chromosome Y
 

QCM4 Quelle(s) affirmation(s) est/sont vraie(s)
  1. Les histones acétylases vont permettre de recréer les charges + dans la cellule
  2. Plus la chromatine est condensée, plus elle est transcrite
  3. Les télomères sont des structures présentant une séquence répétée en tandem
  4. Dans le syndrome de Turner, les femmes ne possèdent qu’un seul chromosome X
  5. Le centromère correspond à la zone de liaison des protéines des plaques métaphasiques
 

QCM5 Quel(s) est/sont le/les rôles des télomères
  1. Protection des chromosomes
  2. Permettent la fusion des chromosomes entre eux
  3. Permettent la liaison des protéines des plaques kinétochoriennes
  4. Facilitent les interactions entre l’extrémité des chromosomes et l’enveloppe nucléaire
  5. Déplacement des organites
 

QCM6 Concernant le protocole pour obtenir des caryotypes
  1. Les globules rouges et blancs prélevés sont placés dans un capillaire hépariné
  2. La phytohémagglutinine est un activateur de la division
  3. Après centrifugation, on ne récupère que le culot
  4. Les cellules seront placées dans un milieu hypotonique jusqu’à turgescence
  5. Les seules identifications anormales visibles au caryotype sont les anomalies génétiques
 

QCM7 Position des centromères
  1. Lorsque le centromère et métacentrique, celui-ci est presque terminal
  2. Lorsque le centromère est submétacentrique, le centromère est excentré
  3. Les bras longs correspondent aux bras p
  4. Lorsque le centromère est acrocentrique, les bras courts ne sont plus visibles
  5. Les centromères télocentriques ont été mis en évidence chez l’homme en 1989
 

QCM8 Topographie des chromosomes
  1. Les organisateurs nucléaires (NOR) se trouvent sur les bras longs des chromosomes acrocentriques
  2. Les bandes C permettent la mise en évidence de l’hétérochromatine ailleurs que sur le centromère
  3. Les chromomères servent d’indicateur diagnostic en cytogénétique
  4. Les bandes G et R sont complémentaires
  5. Pour les bandes R, on a une dénaturation par la chaleur puis coloration Giemsa
 

QCM9 Arrangement des bandes (ce QCM est différent, c’est pour vous entraîner à un peu de gymnastique cérébral)
  1. Les bandes R claires correspondent aux bandes G sombres et aux bandes Q non fluorescentes
  2. Les bandes R claires correspondent aux bandes Q claires et aux bandes G fluorescentes
  3. Les bandes R sombres correspondent au bandes Q sombres et aux bandes G fluorescente
  4. Les bandes G sombres correspondent aux bandes R claires et aux bandes Q fluorescentes
  5. Les bandes R sombres, Q fluorescentes et G claires mettent en évidence les régions de l’hétérochromatine

 
 
QCM10 Anomalies de structure
  1. Les délétions terminales correspondent à des coupures aux extrémités des bras longs ou des bras courts
  2. Le syndrome du cri du chat correspond à une duplication terminale du bras court du chromosome 5
  3. Lors d’une inversion péricentrique, les coupures se font de part et d’autre du centromère
  4. Lors de la formation d’iso chromosomes, on a une perte des bras longs
  5. Lors d’une inversion d’une paire de chromosome au moment de la méiose, les chromosomes homologues ne peuvent pas s’apparier avec le synapton de façon linéaire
 

QCM11 Concernant les translocations
  1. Les translocations réciproques entraînent un échange de segment entre deux chromosomes homologues
  2. La ségrégation alternative entraîne ni pertes ni gains par rapport aux chromosomes normaux
  3. Durant la ségrégation adjacente de type 2, un chromosome non transloqué migre vers le même pôle que le chromosome transloqué de l’autre paire
  4. La ségrégation adjacente de type 2 entraîne des gamètes non viables
  5. La translocation Robertsonienne se fait entre chromosomes métacentrique
 

QCM12 Anomalies du nombre
  1. Un sujet haploïde est un sujet portant un multiple du nombre monoploïde
  2. Un sujet aneuploïde est un sujet portant plus de deux fois le nombre monoploïde
  3. Une monosomie est notée : 2n-1
  4. Une disomie est notée : n+1
  5. Une nullisomie est notée n-2
 

QCM13 Concernant le syndrome de Down
  1. Il est aussi appelé trisomie 13
  2. L’atteinte est liée à l’âge de la maman
  3. Les personnes atteintes de cette maladie vont souvent mourir de démence cérébrale
  4. Il ne touche que les hommes
  5. Le génotype due à cette maladie est sans grande conséquence pathologique
 

QCM14 Quelle(s) est/sont la/les caractéristique(s) présent dans le syndrome de Patau
  1. Bec de lièvre
  2. Grosse langue plissée
  3. Espérance de vie très courte, parfois mort in-utéro
  4. Hexadactylie uni ou bilatérale aux pieds et/ou aux mains
  5. Thorax élargi avec des mamelons éloignés
 

QCM15 D’après l’expression suivante d’une personne, quelle(s) affirmation(s) est/sont exacte(s)
47, XXY, del(5) (p2.6p2.8)
  1. Cette personne possède le syndrome de Klinefelter
  2. Une des conséquences possibles de la maladie est une dysgénésie testiculaire
  3. Cette personne n’aura pas de retard mental
  4. Il y a une délétion au niveau des bras longs du chromosome 5
  5. Il y a la présence du syndrome du cri du chat
 
 



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